背景介紹

高通量測(cè)序技術(shù)在人類醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域中的應(yīng)用主要包括:全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序、目標(biāo)區(qū)域測(cè)序等技術(shù)。高通量測(cè)序技術(shù)主要通過(guò)DNA片段化、文庫(kù)構(gòu)建、文庫(kù)與載體交聯(lián)擴(kuò)增、在載體面上進(jìn)行邊合成邊測(cè)序反應(yīng)，獲得個(gè)體或群體遺傳信息。未來(lái)的研究將采用更大的樣本群，結(jié)合統(tǒng)計(jì)學(xué)上可靠的關(guān)聯(lián)分析，逐步構(gòu)建完整的遺傳變異數(shù)據(jù)庫(kù)，幫助科學(xué)研究者更好地理解生命的本質(zhì)，為醫(yī)生提供預(yù)防、診斷和治療的指導(dǎo)方案。

技術(shù)介紹

全基因組測(cè)序(Whole Genome Sequencing, WGS）是指利用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì)人類不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測(cè)序，并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析的技術(shù)手段。全基因組測(cè)序可全面挖掘DNA 水平的遺傳變異，包括較大的結(jié)構(gòu)性變異，為篩選疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機(jī)制，以及推斷種群遷徙和進(jìn)化等提供重要信息。

技術(shù)特點(diǎn)

檢測(cè)高效：新一代NGS測(cè)序，周期短、效率高，結(jié)果準(zhǔn)確

解讀精準(zhǔn)：，全面解讀基因組上的變異信息，關(guān)聯(lián)遺傳病與變異分析

分析全面：不僅可以檢出單核苷酸變異（SNV），還可以對(duì)染色體結(jié)構(gòu)變異（SV），拷貝數(shù)變異（CNV），線粒體基因組變異等等進(jìn)行分析

送樣要求

全血、DNA

產(chǎn)品內(nèi)容

1. 單核苷酸多態(tài)性（SNP）

2. 插入變異（InDel）

3. 染色體結(jié)構(gòu)變異（SV）

4. 拷貝數(shù)變異（CNV）

5. 線粒體拷貝數(shù)變異

應(yīng)用方向（https://mp.weixin.qq.com/s/KBmhmCxChR9LiQQLA5odew）

遺傳病診斷

腫瘤精準(zhǔn)防治

個(gè)體化用藥指導(dǎo)