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人外顯子組測(cè)序(WES)

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采用Agilent SureSelect V6進(jìn)行外顯子組測(cè)序
產(chǎn)品介紹

外顯子組測(cè)序(Whole Exome Sequencing,WES),

是利用液相探針雜交方法富集外顯子區(qū)域的DNA序列,通過高通量測(cè)序,

發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)遺傳突變的技術(shù)手段;

相比于全基因組測(cè)序,外顯子組測(cè)序更高深度、更加經(jīng)濟(jì)、高效;

WES涵蓋了與個(gè)體表型相關(guān)的大部分的功能性變異,可用于研究孟德爾疾病,復(fù)雜疾病等群體研究。

用心服務(wù)每一個(gè)項(xiàng)目

采用Agilent SureSelect V6進(jìn)行外顯子組測(cè)序;

可靠的基因突變鑒定方案;

搭配高效的UMI分子標(biāo)簽文庫構(gòu)建技術(shù),

滿足細(xì)胞、全血、組織、病理切片、血漿cfDNA高質(zhì)量檢測(cè);

樣本類型和要求

樣本類型

樣本要求

基因組DNA

總量≥ 1ug; 濃度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

血漿/血清/cfDNA

提供1-4ml血漿/血清, 或者>30 ng cfDNA

細(xì)胞、全血、新鮮冷凍組織等

按照送樣要求準(zhǔn)備

備注:用封口膜密封樣品; 干冰運(yùn)輸

信息分析

WES

分析內(nèi)容

備注

標(biāo)準(zhǔn)分析

1、測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估

過濾掉低質(zhì)量數(shù)據(jù),保證數(shù)據(jù)質(zhì)量

2、與參考基因組比對(duì)

比對(duì)率和覆蓋度分析

3、突變分析

SNP、SNV、InDel鑒定與注釋

遺傳病

dbSNP數(shù)據(jù)庫注釋與篩選; 1000 Genome數(shù)據(jù)庫注釋與篩選;功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)

腫瘤

dbSNP數(shù)據(jù)庫注釋與篩選; 1000 Genome數(shù)據(jù)庫注釋與篩選;功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)CNV檢測(cè);SNP、SNV、InDel及CNV與臨床數(shù)據(jù)庫注釋


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0755-28507994
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外顯子組測(cè)序(Whole Exome Sequencing,WES),

是利用液相探針雜交方法富集外顯子區(qū)域的DNA序列,通過高通量測(cè)序,

發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)遺傳突變的技術(shù)手段;

相比于全基因組測(cè)序,外顯子組測(cè)序更高深度、更加經(jīng)濟(jì)、高效;

WES涵蓋了與個(gè)體表型相關(guān)的大部分的功能性變異,可用于研究孟德爾疾病,復(fù)雜疾病等群體研究。

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可靠的基因突變鑒定方案;

搭配高效的UMI分子標(biāo)簽文庫構(gòu)建技術(shù),

滿足細(xì)胞、全血、組織、病理切片、血漿cfDNA高質(zhì)量檢測(cè);

樣本類型和要求

樣本類型

樣本要求

基因組DNA

總量≥ 1ug; 濃度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

血漿/血清/cfDNA

提供1-4ml血漿/血清, 或者>30 ng cfDNA

細(xì)胞、全血、新鮮冷凍組織等

按照送樣要求準(zhǔn)備

備注:用封口膜密封樣品; 干冰運(yùn)輸

信息分析

WES

分析內(nèi)容

備注

標(biāo)準(zhǔn)分析

1、測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估

過濾掉低質(zhì)量數(shù)據(jù),保證數(shù)據(jù)質(zhì)量

2、與參考基因組比對(duì)

比對(duì)率和覆蓋度分析

3、突變分析

SNP、SNV、InDel鑒定與注釋

遺傳病

dbSNP數(shù)據(jù)庫注釋與篩選; 1000 Genome數(shù)據(jù)庫注釋與篩選;功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)

腫瘤

dbSNP數(shù)據(jù)庫注釋與篩選; 1000 Genome數(shù)據(jù)庫注釋與篩選;功能蛋白影響注釋; 遺傳模式篩選(顯性、隱性、雜合)CNV檢測(cè);SNP、SNV、InDel及CNV與臨床數(shù)據(jù)庫注釋


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